ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES
La Herencia multifactorial engloba todas aquellas enfermedades que no siguen un patrón de herencia mendeliana.
Puede estar producida por múltiples factores, tanto
genéticos como ambientales.Cada factor puede contribuir un poco a la génesis
de la enfermedad.
La
creciente incidencia de este tipo de patología en la actualidad ha despertado
un gran interés en su compresión para diseñar e implementar alternativas
terapéuticas eficaces.
En estas enfermedades se buscó genes que estuvieran relacionados con su
desarrollo. Sin embargo, en algunos casos no se encontraron lesiones genéticas que explicaran el comportamiento patológico y tampoco mostraron un patrón de
herencia mendeliano, por lo que no se pudo responsabilizar solamente a ciertos
genes por algunas enfermedades cardiovasculares, metabólicas y psiquiátricas.
Las
enfermedades multifactoriales suelen ser muy heterogéneas desde el punto de
vista genético.
Dentro de las enfermedades multifactoriales se encuentran los
trastornos del desarrollo prenatales que originan malformaciones genéticas,
como labio y paladar hendido, cardiopatías congénitas y numerosas enfermedades
frecuentes en la vida adulta como diabetes e hipertensión.
Estas enfermedades son resultado de uno,
dos o más genes diferentes que en conjunto
pueden causar un efecto grave.
Se calcula que
estas enfermedades multifactoriales afectan alrededor del 5% de la población
infantil y al 60 % de la población adulta.
Las enfermedades
multifactoriales también son llamadas poligénicas y son producidas por la
combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes,
generalmente de diferentes cromosomas.
ENFERMEDADES CON HERENCIA
MULTIFACTORIAL
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
LABIO Y PALADAR HENDIDO
El Labio y Paladar Hendido son defectos al nacimiento en
los cuales los tejidos de la boca: (labio, músculos, encía y cubierta interna
de la boca (mucosa) no se unen de manera adecuada durante las primeras etapas
del embarazo, precisamente entre la 6a y 8a semanas del desarrollo fetal
(gestación).
Son malformaciones
congénitas causadas por un desarrollo facial anormal antes del nacimiento, por
esta razón se les considera “Defectos al
Nacimiento”.
Etiología
La causa exacta del labio leporino y del paladar hendido
no se conoce completamente.
ü El labio
leporino o el paladar hendido, o ambos son causados por múltiples genes
heredados de ambos padres, así como también factores ambientales que los
científicos todavía no comprenden totalmente.
ü Cuando
una combinación de genes y factores ambientales causa una condición, la
herencia se denomina "multifactorial" (muchos factores contribuyen a
la causa). Puesto que están implicados los genes, las probabilidades de que se
vuelva a presentar un labio leporino o un paladar hendido, o ambos en una
familia son elevadas, dependiendo del número de miembros de la familia que
tengan labio leporino y/o paladar hendido.
üSi unos
padres que no nacieron con una hendidura tienen un bebé con esta anomalía, las
probabilidades de que tengan otro bebé igual varían del 2 al 8 por ciento.
üSi uno de
los padres tiene una hendidura, pero ninguno de sus hijos tiene esta anomalía,
las probabilidades de tener un bebé con esta anomalía son del 4 al 6 por
ciento.
ü Si uno de
los padres y un hijo tienen una hendidura, las probabilidades de que otro hijo
nazca con esta anomalía son aún mayores. Se recomienda consultar con un
especialista en genética.
CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS
Los defectos congénitos del
corazón, conocidos como cardiopatías congénitas (CC). Denota un trastorno
estructural y funcional del corazón o de los grandes vasos.
Las CC representan
heterogeneidad genética, y se han reconocido tanto patrones de herencia
mendelianos, como alteraciones cromosómicas y aspectos ambientales relacionados con herencia multifactorial.
ü La mayoría de los casos de CC aisladas se desconoce
la etiología, por lo que se ha sugerido un origen multifactorial.
ü El fundamento de la herencia multifactorial implica
la participación de múltiples genes en loci distintos.
DISPLASIA CONGÉNITA DE CADERA (DCC)
La displasia de cadera es
un trastorno congénito (presente al nacer) de la articulación de la cadera. Se
produce en uno de cada 1.000 nacidos vivos. La articulación de la cadera se
forma como una articulación de bola y cótilo. En la DCC, el cótilo (o acetábulo)
de la cadera puede ser poco profundo, lo que permite que la "bola"
del hueso del muslo, también llamada cabeza femoral, se deslice hacia adentro y
hacia afuera del cótilo. La "bola" puede salirse en forma parcial o
total del acetábulo.
Etiología
La displasia de la cadera se considera un "rasgo hereditario
multifactorial". La expresión herencia multifactorial significa que el
defecto congénito puede ser provocado por muchos factores, que generalmente son
tanto genéticos como ambientales.
ESTENOSIS PILÓRICA
ü
En lo referido a los rasgos hereditarios
multifactoriales, a menudo un sexo (el masculino o el femenino) suele verse afectado con mayor frecuencia que el otro. Parece
haber un "umbral de expresión" diferente, lo que significa que un
sexo tiene mayor probabilidad de padecer el problema que el otro. Por ejemplo,
la displasia de cadera tiene una incidencia mayor en las mujeres que en los
varones.
ü Se cree que una de las influencias ambientales
que contribuye al desarrollo de una displasia de la cadera es la respuesta del
bebé a las hormonas de la madre durante el embarazo. Un útero estrecho que no
permite el movimiento fetal o un parto de nalgas también puede causar displasia
de cadera. En general, la cadera izquierda está más afectada que la derecha por
la posición del feto dentro del útero.
La estenosis pilórica es un problema
que afecta a los bebés de entre 2 y 8 semanas de edad y causa contundente vómitos
que pueden conducir a la deshidratación. Es el segundo problema más común que
requiere cirugía en recién nacidos.
Etiología
La estenosis pilórica
(PS) se considera un "rasgo multifactorial".
ü
La expresión herencia
multifactorial significa que existen "muchos factores"
(multifactorial) están implicados en la causa de un defecto de nacimiento.
ü
Los factores son tanto
genéticos como ambientales.
ü A menudo un sexo (el
masculino o el femenino) suele estar afectado más frecuentemente que el otro en
los rasgos multifactoriales.
ü
Parece haber un
"umbral de expresión" diferente, lo que significa que es más probable
que aparezca el problema un género, sobre el otro género.
ü
Por ejemplo, la
estenosis pilórica es cuatro veces más común en hombres que en mujeres. Una vez
que un niño ha nacido con estenosis pilórica, la posibilidad de que vuelva a
suceder depende del sexo del niño ya nacido con la enfermedad, así como el sexo
del próximo hijo.
ENFERMEDADES EN ADULTOS
Diabetes
Mellitus
La Diabetes Mellitus es un grupo de enfermedades
metabólicas caracterizadas
por Hiperglicemia,
consecuencia de defectos en la
secreción y/o en la acción de la
insulina.
La
hiperglicemia crónica se asocia en el largo plazo daño,
disfunción e insuficiencia de
diferentes órganos especialmente
de los ojos, riñones,
nervios, corazón y vasos
sanguíneos.
La diabetes mellitus es una
enfermedad multifactorial dada por una herencia poligenica
y factor ambiental.
Caracterizada por un déficit absoluto o relativo de insulina resultando
en una
hiperglicemia. Se ha considerado una enfermedad multifactorial en donde
intervienen factores genéticos, inmunológicos y adquiridos.
Hipertensión Arterial Esencial
La hipertensión arterial esencial es una enfermedad
multifactorial en la que participan factores
ambientales, genéticos e
intrínsecos como raza y
género en su desarrollo.
La Hipertensión arterial
se define como una elevación
de la presión sistólica igual o mayor a 140
mmHg, así
como una elevación de la presión arterial diastólica
igual o mayor de
90 mmHg.
De hecho, un incremento incluso dentro del rango normal de la presión
sistólica
y diastólica tiene impacto continuo sobre enfermedades
cardiovasculares.
Obesidad
La obesidad es una enfermedad
cada vez más común. En los últimos
años, se ha visto un incremento sustancial
en la cantidad de personas
que la padecen.
Debido a que hay muchas
complicaciones relacionada a la
obesidad y un número cada vez mayor de personas
afectadas.
Etiología
La obesidad es una enfermedad
“MULTIFACTORIAL” es decir que existe varios factores
asociados a su presencia.
Se caracteriza por acumulación excesiva de
grasa o hipertrofia general del tejido
adiposo en el cuerpo, es decir cuando la
reserva natural de energía de los humanos
almacenada en forma de grasa corporal
se incrementa hasta un punto donde se asocia
con numerosas complicaciones como
ciertas condiciones de salud o enfermedad y un
incremento de la mortalidad.
Cardiopatía Isquémica Coronaria
La cardiopatía isquémica es
un trastorno de las
arterias coronarias en el cual existe un
desequilibrio en
la demanda de oxígeno por el
miocardio y el suministro del mismo.
Es una
enfermedad multifactorial, La
enfermedad coronaria sigue siendo la principal
causa de morbilidad y mortalidad en Estados Unidos.
Se han identificado factores específicos asociados con el
incremento de la posibilidad de desarrollar
cardiopatía isquémica. que provoca déficit
de irrigación crónico o agudo
en el
miocardio.
Esquizofrenia
La esquizofrenia es uno de
los trastornos de la salud mental más complejos que existen.
Consiste en una
perturbación severa, crónica y discapacitante del cerebro. Lo que una
vez fue
clasificado como una enfermedad psicológica hoy en día se considera una
enfermedad cerebral.
Se
considera que la esquizofrenia es una enfermedad de herencia multifactorial."Herencia multifactorial" significa que depende de "muchos
factores".
ü Por
lo general, los factores son tanto genéticos como ambientales; la combinación
de los genes de ambos padres, sumada a factores ambientales desconocidos,
produce el rasgo o la condición.
ü A
menudo un sexo (el masculino o el femenino) suele estar afectado más
frecuentemente que el otro en cuanto a los rasgos multifactoriales.
ü Parece
haber un umbral de expresión diferente, lo que significa que un sexo tiene más
probabilidades de sufrir el problema que el otro. El desarrollo de la
esquizofrenia en la niñez se presenta con una frecuencia levemente superior en
los hombres; sin embargo, en la adolescencia, la esquizofrenia afecta a hombres
y mujeres por igual.
Alzheimer
Es una enfermedad progresiva y degenerativa del cerebro
la cual
provoca un deterioro en la memoria, el
pensamiento y la conducta de la persona.
La enfermedad
de Alzheimer produce una disminución de las funciones
intelectuales lo suficientemente grave como
para interferir con la capacidad
del individuo para
realizar actividades de la vida diaria.
Etiología
La causa de la enfermedad de Alzheimer es desconocida;
sin
embargo, los médicos indican que cada vez hay más
evidencias de que se trata de
una enfermedad de origen
multifactorial, aunque cada vez se está insistiendo
más en
un componente de carácter genético.
ü Han encontrado hasta el momento que algunos genes de un modo u
otro son los causantes de la enfermedad.
ü Estos genes se encuentran localizados en los cromosomas 1, 12, 14,
19 y 21.
ü Sin embargo, además del componente genético, no hay que pasar por
alto otros factores como son los virus, agentes tóxicos o ambientales, metales,
campos electromagnéticos, respuestas inflamatorias o golpes en la cabeza, los
cuales pudieran provocar en forma conjunta o aislada una disfunción en el
sistema general del organismo y el comportamiento de la persona.
Cáncer
El cáncer es una
enfermedad multifactorial debido al efecto combinado de factores
genéticos y
ambientales que actúan de forma simultánea y secuencial.
Una pequeña proporción, se estima que alrededor
del 5% de todos los tumores, tiene un
carácter hereditario.
Los cánceres hereditarios son la consecuencia
de mutaciones germinales
en genes concretos que incrementan la
susceptibilidad para padecer cáncer.
intervienen factores genéticos, inmunológicos y adquiridos.
Hipertensión Arterial Esencial
La hipertensión arterial esencial es una enfermedad
multifactorial en la que participan factores
ambientales, genéticos e
intrínsecos como raza y
género en su desarrollo.
La Hipertensión arterial
se define como una elevación
de la presión sistólica igual o mayor a 140
mmHg, así
como una elevación de la presión arterial diastólica
igual o mayor de
90 mmHg.
De hecho, un incremento incluso dentro del rango normal de la presión
sistólica
y diastólica tiene impacto continuo sobre enfermedades
cardiovasculares.
Obesidad
La obesidad es una enfermedad
cada vez más común. En los últimos
años, se ha visto un incremento sustancial
en la cantidad de personas
que la padecen.
Debido a que hay muchas
complicaciones relacionada a la
obesidad y un número cada vez mayor de personas
afectadas.
Etiología
La obesidad es una enfermedad
“MULTIFACTORIAL” es decir que existe varios factores
asociados a su presencia.
Se caracteriza por acumulación excesiva de
grasa o hipertrofia general del tejido
adiposo en el cuerpo, es decir cuando la
reserva natural de energía de los humanos
almacenada en forma de grasa corporal
se incrementa hasta un punto donde se asocia
con numerosas complicaciones como
ciertas condiciones de salud o enfermedad y un
incremento de la mortalidad.
Cardiopatía Isquémica Coronaria
La cardiopatía isquémica es
un trastorno de las
arterias coronarias en el cual existe un
desequilibrio en
la demanda de oxígeno por el
miocardio y el suministro del mismo.
Es una
enfermedad multifactorial, La
enfermedad coronaria sigue siendo la principal
causa de morbilidad y mortalidad en Estados Unidos.
Se han identificado factores específicos asociados con el
incremento de la posibilidad de desarrollar
cardiopatía isquémica. que provoca déficit
de irrigación crónico o agudo
en el
miocardio.
Esquizofrenia
La esquizofrenia es uno de
los trastornos de la salud mental más complejos que existen.
Consiste en una
perturbación severa, crónica y discapacitante del cerebro. Lo que una
vez fue
clasificado como una enfermedad psicológica hoy en día se considera una
enfermedad cerebral.
Se
considera que la esquizofrenia es una enfermedad de herencia multifactorial."Herencia multifactorial" significa que depende de "muchos
factores".
ü Por
lo general, los factores son tanto genéticos como ambientales; la combinación
de los genes de ambos padres, sumada a factores ambientales desconocidos,
produce el rasgo o la condición.
ü A
menudo un sexo (el masculino o el femenino) suele estar afectado más
frecuentemente que el otro en cuanto a los rasgos multifactoriales.
ü Parece
haber un umbral de expresión diferente, lo que significa que un sexo tiene más
probabilidades de sufrir el problema que el otro. El desarrollo de la
esquizofrenia en la niñez se presenta con una frecuencia levemente superior en
los hombres; sin embargo, en la adolescencia, la esquizofrenia afecta a hombres
y mujeres por igual.
Alzheimer
Es una enfermedad progresiva y degenerativa del cerebro
la cual provoca un deterioro en la memoria, el
pensamiento y la conducta de la persona. La enfermedad
de Alzheimer produce una disminución de las funciones
intelectuales lo suficientemente grave como
para interferir con la capacidad del individuo para
realizar actividades de la vida diaria.
la cual provoca un deterioro en la memoria, el
pensamiento y la conducta de la persona. La enfermedad
de Alzheimer produce una disminución de las funciones
intelectuales lo suficientemente grave como
para interferir con la capacidad del individuo para
realizar actividades de la vida diaria.
Etiología
La causa de la enfermedad de Alzheimer es desconocida;
sin embargo, los médicos indican que cada vez hay más
evidencias de que se trata de una enfermedad de origen
multifactorial, aunque cada vez se está insistiendo más en
un componente de carácter genético.
sin embargo, los médicos indican que cada vez hay más
evidencias de que se trata de una enfermedad de origen
multifactorial, aunque cada vez se está insistiendo más en
un componente de carácter genético.
ü Han encontrado hasta el momento que algunos genes de un modo u
otro son los causantes de la enfermedad.
ü Estos genes se encuentran localizados en los cromosomas 1, 12, 14,
19 y 21.
ü Sin embargo, además del componente genético, no hay que pasar por
alto otros factores como son los virus, agentes tóxicos o ambientales, metales,
campos electromagnéticos, respuestas inflamatorias o golpes en la cabeza, los
cuales pudieran provocar en forma conjunta o aislada una disfunción en el
sistema general del organismo y el comportamiento de la persona.
Cáncer
Cáncer
El cáncer es una
enfermedad multifactorial debido al efecto combinado de factores
genéticos y
ambientales que actúan de forma simultánea y secuencial.
Una pequeña proporción, se estima que alrededor
del 5% de todos los tumores, tiene un
carácter hereditario.
Los cánceres hereditarios son la consecuencia
de mutaciones germinales
en genes concretos que incrementan la
susceptibilidad para padecer cáncer.
Esta susceptibilidad se transmite entre
los miembros de la familia de acuerdo
a
distintos patrones de herencia. Se hereda la susceptibilidad
a
padecer cáncer, lo que no implica la certeza de desarrollarlo en
todos los
casos.
No hay comentarios.:
Publicar un comentario